Dia: outubro 31, 2016

A classificação das doenças genéticas

A classificação das doenças genéticas

Doenças monogênicas são as doenças causadas por mutação de um único gene; existem cerca de 3000; incluindo doenças comuns tais quais:

  • A fibrose cística
  • A doença falciforme (que é responsável pela anemia da hemoglobina)
  • Hemocromatose
  • Fenilcetonúria
  • Anormalis cromossômicas: Há muitas anormalidades no número (como por exemplo: a trissomia 21, resultante de um cromossoma extra – 3 em vez de 2 no cromossoma 21). Existem outras, tais como trissomia 13 ou a 18.
  • Defeitos estruturais que causadas pela quebra de um cromossoma, resultando na perda ou ganho de material genético (por exemplo, síndrome Lejeune).
  • Doenças comuns: onde acredita-se que vários genes são responsáveis ; disse antes que somos diante de uma doença de herança poligênica (por exemplo: diabetes, obesidade, hipertensão arterial).
    Em algumas doenças, além do caráter poligênico, acrescenta fatores ambientais, como alcoolismo e dependência de drogas.

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Tratamento

 

Nas doenças comuns, o tratamento é puramente sintomático e visa principalmente evitar complicações
Nas doenças genéticas propriamente ditas, a base do tratamento é baseado na terapia genética: Baseia-se no gene nuclear que permite, graças aos estudos cada vez mais sofisticadas rm analisar DNA manipulá-lo diretamente, usando-o na medicina (por exemplo, hepatite B, estudos sobre a vacina contra o câncer).

 

Existem vários tipos de terapia génica:

 

  • Terapia germinal: Destina-se à evitar a transmissão da doença intervindo de maneiras à evitar a transferência muito precoce de genes no embrião. Por razões éticas óbvias, ela deve ser feita com cautela. Este tipo de terapia está sujeita à uma comissão ética.
  • O conselho genético: é uma consulta médica que visa avaliar o risco de malformação pelo estudo chamado cariotipagem, o qual é feito durante a gravidez ou antes de uma futura gravidez.doencas-geneticas

 

Esta consulta tem por base estudar:

  • Fazer uma pesquisa estudando os antecedentes familiares
  • O cariótipo de pais, crianças e feto por amniocentese. O cariótipo é indicado em aso de existência de distúrbio cromossômico na família. No caso de uma gravidez à mais de 38 anos (trissomia 21) ou em caso de procriação entre primos de primeiro grau. Finalmente, são usados para estudar a árvore genialogica de uma família.

 

Doenças genéticas – Prevenção

A prevenção é a identificação dos defeitos genéticos em famílias à risco. Em alguns países, as associações e instituições públicas ajudam as famílias na gestão dos doentes sofrendo de uma doença genéticas pois em alguns casos elas são são crônicas e incapacitantes.

Muitas pessoas permanecem ignorantes sobre estas doenças mas esforços em matéria de investigação sobre as  doenças genéticas estão se multiplicando; graças aos meios de comunicação tem se informando cada vez mais pessoas, estas doenças estando sendo mediatizadas, o que permite uma melhor sensibilização da opinião pública.

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