A trissomia 21

Visão global

Trissomia 21 é considerada uma doença congênita devido a aberração cromossômica.

Etiologia

Ela corresponde à existência de um cromossoma extra no par 21. O risco é uma função da idade da mãe; é mais frequente em mulheres com mais de 38 anos e os riscos tendem à ser maiores nas mulheres que tenham filhos depois dos 40 anos.

 

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Sinais clínicos

Eles são como dismorfia que atinge a face, membros e abdômen.

Na cabeça, notamos:

  • O crânio tem microcefalia com a circunferência da cabeça reduzida
  • O rosto arredondado, sem relevo
  • Olhos mostram estrabismo e uma diminuição da fenda palpebral
  • O nariz é achatado
  • A boca está ligeiramente aberta de forma contínua, revelando a língua normalmente engrossada (macroglossia).
  • O pescoço é largo e curto, enfiado nos ombros

Nos membros notamos:

  • Pernas curtas
  • Os músculos são hipotônicos
  • Mãos e pés são encorpados. Os doentes apresentam frequentemente uma sindactilia nos pés e mãos (fusão parcial dos dedos).
  • O abdômen é geralmente distendido e hipotônico. Há outras manifestações menos óbvias, que são encontradas em outras doenças congênitas: problemas cardiovasculares, digestivos, visuais, etc.
  • A nível psicomotor, há um déficit de crescimento com dificuldades motoras e na capacidade de aquisição intelectual.

Todas estas deficiências causam bastantes dificuldades na família.

 

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Diagnóstico

Confirma-se através do cariótipo, estabelecido à partir das células da criança (cariótipo é obtido por amniocentese). Para a mãe, o marcador sérico (hormônio gonadotrofina coriônica, proteína alfa) para estimar o risco de trissomia 21 no feto. Se o risco for considerado alto, um cariótipo fetal é proposto.
A amostra de sangue é colhida entre os 15 e 20 semanas de gestação.
Este teste pode ser realizado independentemente da idade da mãe. Ele determina o nível de risco que corre a criança de nascer com síndrome de Down (trissomia 21). O diagnóstico é obtido em 20 semanas, o que permite praticar um aborto terapêutico.

Prevenção

A prevenção primária: Ela consiste em propor a amniocentese para estudar o cariótipo do embrião, em famílias onde existe antecedentes familiares em mulheres grávidas para além dos 38 anos de idade.
A prevenção secundária: A gestão dos pacientes pé difícil por causa das deficiências psicomotoras. Instituições e associações fornecem vários suportados (terapêuticas, artísticas, psicoterapias, ergoterapias). O acompanhamento pode ser feito no hospital no quadro de consultas ou em internamento.

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